L’AUTISMO SPORADICO E LE MUTAZIONI DEL DNA

Una ricerca recente, condotta dal Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL), evidenzia che autismo ereditario ed autismo genetico si differenziano anche per il numero di mutazioni che avvengono nel DNA. L’analisi è stata condotta analizzando il menoma di 264 famiglie.

I soggetti dell’indagine erano divisi in tre gruppi:
- famiglie multiple, con più di un bambino affetto da autismo;
- famiglie singole, con un solo bambino artistico;
- famiglie sane, come gruppo di controllo.

I risultati hanno mostrato che, in generale, i soggetti affetti da autismo presentano nel 10% dei casi una mutazione genetica che non c’è invece nei loro familiari, e che si presenta in soggetti sani molto più raramente. Nella specifica ricerca, invece, sono stati rilevate variazioni del Dna in 17 individui, tutte riguardanti la copia di geni, dove ben 14 di questi erano affetti da autismo.

Il dato più interessante è però la diversa disposizione dell’insorgenza dell’autismo, considerata la malattia a maggior tasso ereditario, grazie al quale è possibile distinguere tra la forma sporadica e quella invece familiare. Le mutazioni genetiche infatti hanno probabilità diverse per i tre gruppi e sono più elevate nei casi di autismo sporadico: 10 volte in più rispetto al gruppo di controllo, contro le 5 volte in più dell’autismo ereditario.
Tali modificazioni sono quindi più frequenti nei casi di autismo ad insorgenza ignota, che non in quelli a rischio conclamato.

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